Nüve Forum

Nüve Forum > kütüphane > Bilim ve Teknoloji > Biyoloji > Bilimsel Sınıflandırma > Başlıca Kalıtsal Hastalıklar, Kalıtsal hastalıkların kalıtımı

Bilimsel Sınıflandırma hakkinda Başlıca Kalıtsal Hastalıklar, Kalıtsal hastalıkların kalıtımı ile ilgili bilgiler


Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlugenlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir

Like Tree4Likes
  • 2 Post By Şebnem
  • 2 Post By CiwCiw

Cevapla

 

LinkBack Seçenekler Stil
  #1  
Alt 01.11.08, 17:54
Şebnem - ait kullanıcı resmi (Avatar)
Profesör
 
Üyelik tarihi: Sep 2006
İletiler: 6.612
Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Şebnem öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart Başlıca Kalıtsal Hastalıklar, Kalıtsal hastalıkların kalıtımı

Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlugenlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirdeğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen bulunur. {Ayrıca bak. KALITIM VE GENETİK.)
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebili-yorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anlamıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yollarını arıyorlar {bak. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ). Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlardan birçoğu çok ender görülür. Ama mongo-lizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından ileri gelir {bak. MONGO-LİZM). Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongolizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromozomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulunur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genellikle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kromozom bozuklukları denir.
Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozukluklarında ise bütün bir kromozom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hastalıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.
Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen kusurludur {bak. Albİno). Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bozukluk özellikle kol ve bacak kaslarının giderek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle engeller. Hemofili de genellikle yalnızca erkeklerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kanama eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.
Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluk-lanndandır ve hemoglobin yapımındaki düzensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen ga-laktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etkileyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir.
Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozuklukları'nın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve damak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omurilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu nedenle, sinir sisteminin can damarlarından biri olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağır-sağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir. Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkmasında çevresel etkenler Önemli bir rol oynar.

Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana babadan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karmaşık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyükbabada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozukluklarına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğünü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ülkede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı zaman bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görülmeyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir. Bunun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutas-yon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam olarak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kimyasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığından, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.

Kaynak:1
9.cilt / s.284-286


__________________

Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları
Alıntı ile Cevapla
  #2  
Alt 01.11.08, 20:45
Administrator
 
Üyelik tarihi: Aug 2006
İletiler: 21.936
CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!CiwCiw öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart Başlıca Kalıtsal Hastalıklar

Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-1.jpeg1989’da Francis Collins and Lap Chee Tsui, 7 no’lu kromozomdaki CFTR Düzenleyicisi proteinini tanımlamışlardır. Magnus bunları birinci sınıf kalıtımsal hastalıklar olarak sınırlandırıyor. Son yıllarda kalıtımsal hastalığın tanımının içeriği genişletildi. 100%’den daha az kalıtımsal olan bazı özellikler bir genden daha fazla gen içerirler ve kalıtımsal olarak kabul edilirler. (Magnus bunları ikinci grup kalıtımsal hastalılar olarak kabul eder) Yani herhangi bir hastalık genetik bir özelliğe sahipse kalıtımsal hastalık olarak adlandırılır. (100 %’den daha az kalıtımsal olsa bile) Örneğin: kalp hastalığı, bazı kanser türleri ve diyabet gibi.

Sonuç olarak kalıtımsal hastalığın içeriğini genişletmek bazı karmaşık davranış özelliklerinin kapsanmasına neden oldu. Alkolizm, şizofreni ve suça yatkınlık bile kalıtımsal olarak kabul edildi. Magnus bunları üçüncü sınıf kalıtımsal hastalılar olarak tanımlıyor.

Genetik değişmeler sonucu fiziksel anormallikler ortaya çıkar. İşte bunlardan bazıları:

Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-2.jpegKLİNEFELTER SENDROMU
Bu sendrom ilk olarak 1942’de Dr. Harry Clinefelter tarafından tanımlandı. Bu sendrom en çok erkekler arasında görülür.
Klinefelter sendromu (ya da 47 sendromu ya da XXY sendromu) üreme hücresinin anormalliği durumudur.
Hücreler bölünürken üreme hücrelerinden olan X kendini diğer kromozomlardan ayırmaz. İki X kromozomuna sahip bir yumurta hücresi bir spermle döllenir. Bu olay bu sendroma neden yol açar. Normal bir insan 46, XY kromozomuna sahip olmalıdır; ama Klinefelter sendromlu anormal bir insan 47, XXY kromozomuna sahiptir.
Yaşayan her 500 ya da 1000 erkekten birinde bu sendrom görülür. Bu erkekler zihinsel özürlüdür.

TURNER SENDROMU
Turner sendromlu bir insan bir X kromozomuna sahip değildir. Bu sendrom her 3000 canlı dişiden 1’inde görülür.
Boyları kısadır. Çok küçük zihinsel bozukluklar görülür; ama bazen zihinsel özürlü olabilir bu yüzden performans testlerini geçemezler. Buna rağmen sözlü IQ testlerini geçerler.


Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-3.jpegTURNER SENDROMU (MONGOLİZM)
595’ten fazla Down sendromlu çocukta, fazladan 21. kromozom bulunur. Bu çocuklar tipik olarak yaşlı annelerden doğarlar; ama sparadik ya da trizomik mongolizm genç anneler arasında görülür. Down sendromu her 700 canlı çocuktan birinde görülür; ama bu olay annenin yaşına göre değişir. Fazladan 21. kromozomun 3’te 1’i babadan gelir.
Bebek çok sakindir. Arasıra ağlar. Fiziksel ve zihinsel iyileşmeler geçtir. Ortalama IQ oranı 50’dir.

Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-4.jpegToplumumuzda birçok özürlü insan vardır. Bazıları kazayla bazıları hastalıkla öte yandan bazıları da genetik dolayısıyla sakatlanırlar. Bazen bizim genetik yapımızla ilgili bir durum kötüye gider. Bir kromozom fazla ya da bir kromozom eksik olabilir.
Bir hücrede (normalin aksine) 47 ya da 45 kromozom olabilir. Bu olay bir canlıyı fiziksel ya da zihinsel olarak sakat bırakabilir.
4.6 milyar yıldır (bu insanlık tarihinin başlangıcı olarak kabul edilir) DNA, canlı hücrenin metabolik tetikleyicisi olarak kabul edilmektedir. ‘Gen’ sözcüğü 1900’lere kadar kullanılmamışsa da bu konudaki araştırmalar 1800’lerde başlamıştır. Avusturyalı rahip Gregor Mendel kilisenin bahçesinde çok çalışmıştır.Taze bezelyeler üzerinde çalışmalar yapmıştır. Taze bezelyelerin şeklini, rengini ve değişikliklerini kayıt altına almıştır. Bunu yaparak, kalıtın birimleri ve faktörleri teorisini ortaya atmıştır.

Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-5.jpegBu kalıtın birimleri ve faktörlerinin ‘genler’ olduğu ancak 1900’lerde anlaşılmıştır.
Aynı dönemde, (1809-1882) Charles Darwin tıp ve din ile ilgili çalışmalar yürütmüştür.
Pek çok fosil toplamıştır ve bugünkü hayvanları ortaya çıkaran fosiller bulmuştur. Tüm adalara ziyarette bulunmuş ve çeşitlilikle ilgili türler bulmuştur.
Sistik fibroz ya da Huntington gibi hastalıklar bizim genetik yapımızdan kaynaklanmaktadır. Uzmanlar uzun zamandır araştırma yapmaktaydılar. Bazı genetik değişmelerin bu hastalıklara sebep teşkil ettiğini buldular. Bu uzmanlar genetik özelliklerin alkolizm, suça yatkınlık…vb. durumları ortaya çıkardığını öne sürüyorlar. Yani genetik ahlakı da etkilemektedir.
Genetik yapımız alkolizm, saldırganlık, eşcinsellik gibi özellikleri belirleme yeteneğine de sahiptir. Bu durum genetik determinizm; Scientific American dergisi yazarlarından olan John Hogan’a göre bu araştırmalar, Eugenics’in babası olan Francis Galton tarafından yapılan araştırmalara çok benziyordu.

Diğer yandan şizofreni, manik depresyon, alkolizm ve madde bağımlılığı gibi durumlar genetiğin içinde gösterilmiştir. Bu yüzden bu hastalılar kolayca teşhis edilir ve toplum bu hastalara daha iyi muamele eder.

Baþlýca Kalýtsal Hastalýklar, Kalýtsal hastalýklarýn kalýtýmý-6.jpegÖzellikle Amerika’da bu hastalıkların araştırmalarına çok para harcandı. Washington Üniversitesi’nde genetik araştırmalarda uzmanlaşmış olan ve bir bilim tarihçisi olan G.E. Allen bir araştırmanın tanıtımının ya da insan davranışlarının genetik temeliyle ilgili bir ön raporun, araştırmanın kendinden daha hızlı ilerlediğini söylüyor.
Hogan’a göre medya gerçekdışı ve çok fazla iyimser görüntüler sergiliyor. Etkileyici sonuçları olan raporları yayınlarken karmaşık sonuçları olan raporları yayınlamıyorlar.
Fazladan bir Y kromozomuna sahip erkeklerin (cinsiyet kromozomu XY yerine XYY olan) normalden daha saldırgan ve suça yatkın olduğunun kanıtlanması örnek olarak gösterilebilir.
1960’larda yapılan bir araştırmaya göre hapishanelerde normal nüfustan daha fazla Y kromozomuna sahip erkekler olduğu görülmüş.
Bazı araştırmalar medyada yer aldı. Bunu takip eden araştırmacılar bu erkeklerin diğer erkeklerden daha uzun olma ve zeka testlerinden daha düşük puan alma dışında normal olduklarını öne sürdüler.
1993 yılında Amerika Ulusal Bilimler Akademisi fazladan Y kromozomuna sahip olmakla saldırgan tutum arasında ilgi olmadığını açıklayan bir rapor yayınladı.

Genetik determinizm hastalığa ait bir özelliği anlamamızı ve hastalığı iyileştirmemizi sağladığını söylemiştik. Genetik determinizme karşı olanlar eleştirilerini iki ayrı noktaya yönelttiler. Bu noktalardan biri alkolizm ve sça yatkınlık gibi durumların kalıtımla açıklanamayacağıdır. Bu durumları kalıtımla açıklamaya çalışan araştırmacıların hem amaçları hem de yöntemleri eleştirdi (Minesota ikiz araştırmaları, akıllı gen araştırmaları, şizofreni, manik depresyon ve eşcinsellik geni araştırmaları gibi) İkincisi ise çevrenin kalıtımsal hastalığın ortaya çıkışındaki ve iyileştirilmesindeki rolünü vurgular.

Kaynak

__________________

Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları

NuveRadyo Linki
Flatcast Tema Yapımı
Photoshop Dersleri Linki
Corel Draw Dersleri Linki
Corel PHOTO-PAINT Dersleri
Alıntı ile Cevapla
  #3  
Alt 26.02.09, 10:47
Nüvekolik
Ziyaretçi
 
İletiler: n/a
Smile Cevap: Başlıca Kalıtsal Hastalıklar, Kalıtsal hastalıkların kalıtımı

gerçekten cok süperr çok işime yaradıı...
tşk ettımm
Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Tags
başlıca, hastalıklar, hastalıkların, kalıtsal, kalıtımı

Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık



Bütün zaman ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu anki saat: 16:58 .