Nüve Forum

Nüve Forum > akademik > Tıp Fakültesi > Patau sendromu (trisomi 13)

Tıp Fakültesi hakkinda Patau sendromu (trisomi 13) ile ilgili bilgiler


[coverattach=1]Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu-Patau syndrome (trizomy 13): a case report Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun

Cevapla

 

LinkBack Seçenekler Stil
  #1  
Alt 09.01.11, 08:49
Araştırma Görevlisi
 
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 3.382
Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart Patau sendromu (trisomi 13)

[coverattach=1]Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu-Patau syndrome (trizomy 13): a case report
Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun görülme sıklığı artmaktadır. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18'den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Bu çalışmamızda 22 haftalık gebeliği bulunan hastanın yapılan USG sonucunda fetüste omfalosel ve yarık damak tespit edilen olguya amniyosentez analizi yapılmış ve fetüste 47, XY, +13 karyotipi saptanmıştır. Aile onayı da alınarak gebelik sonlandırılmıştır. Aileye olası sonraki gebeliklerinde gebelik öncesi danışmanlık hizmeti için kliniğimize başvurması önerilmiştir.

Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation. Amniocentesis was performed and a karyotype of (47, XY,+13) was determined at 22th weeks of gestation. The pregnancy was terminated with the permission of the parents. We suggested the parents to admit our clinic for the preconceptional counseling.

Giriş
Patau sendromunun sitogenetik tanımlaması ilk kez Patau ve ark [1] tarafından 1960 yılında yapılmıştır. Sendromun klinik fenotipi ise Smith [2] tarafından tanımlanmıştır. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18'den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir [3]. Trizomi 13 yaklaşık olarak 12.000 ile 29.000 arasında değişen sayıdaki canlı doğumda bir görülür. Anne yaşındaki artışla birlikte görülme sıklığı artar. Trizomi 13 genel olarak spontan abortusla sonuçlanır. Abortusla sonuçlanabileceği gibi gebelik ilerlerse erken doğum olabilir [4]. Magenis ve ark. [5] yaptıkları trizomi 13'lü 172 canlı doğan infantın izlendiği geniş serili bir çalışmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında, %86'sının ilk 1yıl içerisinde öldüklerini bildirilmiştir. Genelde bir yıla kadar yaşamaları zor olsa da literatürde şu ana kadar üçü 18 yaşın üstünde olan ve biri 32 yaşında olan 10 yaşını aşmış 7 vaka bildirilmektedir [3]. Major fenotipik özellikler genellikle yüz, göz ve beyin defektlerinden oluşur.
Holoprozonsefalide beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13' de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur [6]. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür [7]. Kesin tanıyı koyabilmek için kromozom analizinin yapılması gerekir. Prenatal tanı yöntemleri girişimsel olmayan ve girişimsel yöntemler diye iki kısma ayrılır. Girişimsel olmayan yöntemlerin en önemlileri ultrasound incelemeleri ve anne kanında çalışılan biyokimyasal testlerdir. Günümüzde ikinci trimesterde (14-22. haftalarda) AFP, total HCG ve uE3 düzeylerinin tespitini içeren "triple test" yaygın kullanılan bir prenatal tarama testidir. Prenatal tanıda kullanılan amniyosentez (AS) ya da kordosentez (KS) gibi girişimsel işlemler sayesinde, fetal karyotip hakkında bilgi sahibi olabilmek mümkün olmuştur. Kordon kanı analizi yöntemi; ilk olarak 1984 yılında ultrasonografi eşliğinde uygulanmış olup prenatal tanı ve perinatal takip çalışmalarında vazgeçilmez bir yöntemdir. Prenatal tanı için geç kalınan başvurularda ve AS ile başarısız olunduğu durumlarda KS gündeme gelmektedir. Problemli gebeliklerde girişimsel prosedüre bağlı fetal mortalitenin daha yüksek olabildiği bilinmekle beraber, genel ortalamanın %1-2 olduğu kabul edilmektedir [8].

Selda Bahçe , Meral Çetin, Çağlar Yıldız, Öztürk Özdemir
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı (Dr. S. Bahçe, Prof. Dr. M. Çetin, Dr. Ç. Yıldız, Prof. Dr. Ö. Özdemir), Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Eklenmiş Resim
Dosya tipi: gif Patau syndrome.gif (20,9 KB (Kilobyte), 11x kez indirilmiştir)
Eklenmiş Dosya
Dosya tipi: pdf 385.pdf (579,7 KB (Kilobyte), 29x kez indirilmiştir)
__________________
http://nevart.net/
Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları[/CENTER]
Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Tags
(trisomi, 13), patau, sendromu

Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık



Bütün zaman ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu anki saat: 09:02 .