iconBütün zaman ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu anki saat: 16:37 . | Nüve Foruma Hoşgeldiniz! Forumumuzdan yararlanmak için lütfen Üye Olun !

» Nüve Forum » akademik » Tıp Fakültesi » Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Stil
  #1  
Alt 06.05.08, 11:49
Standart Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

06.05.08, 11:49



Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik erkeklerde saptanan kromozomal | Fırtına Ve Şiddetli Yağış | Endonezya'da Şiddetli Deprem | Ankara'da şiddetli yağış | Marmara'da Şiddetli Yağış |

Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik - Genetic factors have major importance in
male infertility etiology - Οι γενετικοί παράγοντες έχουν σημαντική σημασία στην αρσενική αιτιολογία στειρότητας

erkeklerde saptanan kromozomal anomaliler

ÖZET: Genetik faktörler erkek infertilitesi nedenleri arasında
önemli bir yer tutmaktadır. Sayısal ve yapısal
kromozomal düzensizliklere, sebebi bilinmeyen
oligozoospermik ve azoospermik olgularda sık rastlanmaktadır.
Bu çalışmada 1995-2005 yılları arasında
infertilite kıliniğine başvuran 383 azoospermik ve 436
şiddetli oligozoospermik toplam 819 Türk erkek incelemeye
alındı. Bir ay ara ile iki kez spermogram ve basal
hormon profilleri (FSH-Testosterone) çalışıldı. Tüm olguların
karyogram analizleri yapıldı.
İncelenen 383 azoospermik olgunun 47(%12,3) tanesinde,
436 oligozoospermik olgunun 20(%4,6) tanesinde
kromozomal düzensizlik tesbit edilmiştir. Azoospermik
olgularda tesbit edilen kromozomal düzensizliklerin
9(%19,1) tanesi otosomal ve 38(%80,9) tanesi gonozomal
kromozomlara ait bulunmuştur. Oligozoospermik olgularda
ise tespit edilen kromozomal düzensizliklerin 8(%40)
tanesi otozomal, 12(%60) tanesi gonozomal kromozomlara
aittir.
Erkekte infertiliteye neden olan genetik nedenlerin belirlenmesi
ve yardımcı üreme teknikleri kullanılarak elde edilecek
bu bireylere ait çocukların taşıyabilecekleri genetik
riskin saptanması amacıyla infertilite kliniğine başvuran
azoospermik, oligozoospermik infertil erkeklerde genetik
danışma verilmesi ve sitogenetik inceleme yapılması
doğru tanının konmasına yardımcı olacaktır.

ABSTRACT: Genetic factors have major importance in
male infertility etiology. Numerical and structural
chromosomal abnormalities seem to be frequent
inoligospermia and azoospermia cases with unknown
etiology. In this study 819 patients with azoospermia (383)
and oligospermia (436) who attended to infertility
depantinent between 1995-2005 were evaluated.
Spermogram and basic hormone proties (FSHTestesterone)
were studied two times with one month
interval from each patient and all the cases were evaluated
cytogenetically.
The 47(12,3%) of 383 azoospermia patients and the
20(4,6%) of 436 oligospermia patients were found to have
chromosomal abnormalities. The 9(19,1%) of the
chromosomal abnormalities found in azoospermia patients
were autosomal and the 38(80,9%) were gonosomal. In
oligospermia cases the 8(40%) of the chromosomal
abnormalities were autosomal and 12(60%) were
gonosomal.
Cytogenetic analysis and genetic counseling would be
heepful in infertile males with azoospermia and
oligospermia by determining the genetic factors causing
infertility and by assesing the genetic risks of the offsprigs
prowided by assisted reproductive techniques.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ: Οι γενετικοί παράγοντες έχουν σημαντική σημασία στην αρσενική αιτιολογία στειρότητας. Οι αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες φαίνονται να είναι συχνές περιπτώσεις inoligospermia και azoospermia με την άγνωστη αιτιολογία. Σε αυτήν την μελέτη 819 οι ασθενείς με azoospermia (383) και το oligospermia (436) ποιος ανταποκρίθηκε στη στειρότητα depantinent μεταξύ του 1995-2005 αξιολογήθηκαν. Το Spermogram και η βασική ορμόνη proties (FSHTestesterone) μελετήθηκαν δύο φορές με το διάστημα ενός μήνα από κάθε ασθενή και όλες οι περιπτώσεις αξιολογήθηκαν κυτταρογενετικά. Τα 47 (12,3%) 383 azoospermia ασθενών και των 20 (4,6%) 436 ασθενών oligospermia βρέθηκαν για να έχουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα 9 (19,1%) των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που βρέθηκαν azoospermia στους ασθενείς ήταν αυτοχρωμοσωματικά και τα 38 (80,9%) ήταν gonosomal. Σε περιπτώσεις oligospermia τα 8 (40%) των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ήταν αυτοχρωμοσωματικά και 12 (60%) ήταν gonosomal. Η κυτταρογενετική ανάλυση και η γενετική παροχή συμβουλών θα ήταν heepful στα άγονα αρσενικά με azoospermia και το oligospermia με τον καθορισμό των γενετικών παραγόντων που προκαλούν τη στειρότητα και με οι γενετικοί κίνδυνοι offsprigs από τις βοηθημένες αναπαραγωγικές τεχνικές.

Eklenmiş Resimin Önizlemesi
__________________
Başarı Sadece Elde Ettikleriyle Değil Kim Olduklarıyla Ölçülür...
Digg this Post!Add Post to del.icio.usBookmark Post in TechnoratiFurl this Post!
Alıntı ile Cevapla
Sponsorlar
  #2  
Alt 06.05.08, 11:51
Busra - ait kullanıcı resmi (Avatar)
Güvenilir
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 1.637
Ettiği Teşekkür: 349
375 tane iletisine 541 kere teşekkür edilmiş
Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.
  Send PM
Standart Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

Giriş
Erkek infertilitesinin %40’nın nedeni bilinmemekle
birlikte, genetik faktörler bu nedenler arasında
önemli bir yer tutmaktadır (1). Sayısal ve yapısal
kromozomal düzensizliklere, sebebi bilinmeyen
oligozoospermik ve azoospermik olgularda sık rastlandığı
bilinmektedir (2). Yapılan çok sayıdaki çalışmada
oligozoospermik ve azoospermik olgularda
kromozomal düzensizlik oranı %2,1-10,3 arasında
verilmektedir (3,4). 94 465 yeni doğan erkek çocukta
yapılan sitogenetik analiz sonucunda kromozomal
düzensizlik oranı %0,38 (%0,14 gonozomal, %0,25
otozomal) olarak bildirilmiştir (4). Başka bir çalışmada
ise oligozoospermik olgularda kromozomal
düzensizlik oranı %6 verilirken, azoospermik olgularda
bu oran %19,6 olarak bildirilmiştir (5).
Genetik düzensizlik oranının oldukça yüksek
olduğu bu toplulukta spermatogenez sırasında dengesiz
kromozomal kuruluşların oluşması ihtimali
yüksektir. Bernardini ve arkadaşları azoospermik olgulara
ait sperm örneklerinde kromozomal anomali
oranını %24,9 olarak bildirmişlerdir (6). Fertil erkeklerde
ise bu oran %10’dur (4,7-9).
Yardımcı üreme teknikleri azoospermik ve
oligozoospermik infertil erkeklere çocuk sahibi olma
şansını vermiştir. Yardımcı üreme tekniklerinden biri
olan “İntracytoplasmic Sperm İnjeksiyonu” (ICSI)
bu olgularda 1992 den buyana yaygın olarak kullanılmaktadır
(10-12).
Genetik düzensizlik oranının oldukça yüksek
olduğu bu toplulukta ICSI tekniğinin kullanılmasının
paternal genetik düzensizliklerin bir sonraki kuşağa
aktarılma olasılığını artıracağını düşündürmektedir
(13,14).
Erkekte infertiliteye neden olan genetik nedenlerin
belirlenmesi ve yardımcı üreme teknikleri kullanılarak
elde edilecek bu bireylere ait çocukların taşıyabilecekleri
genetik riskin saptanması amacıyla
infertilite kliniğine başvuran 819 (383 azoospermik,
436 oligozoospermik) infertil erkekte sitogenetik inceleme
yapılmıştır.
__________________
Başarı Sadece Elde Ettikleriyle Değil Kim Olduklarıyla Ölçülür...
Digg this Post!Add Post to del.icio.usBookmark Post in TechnoratiFurl this Post!
Alıntı ile Cevapla
  #3  
Alt 06.05.08, 11:51
Busra - ait kullanıcı resmi (Avatar)
Güvenilir
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 1.637
Ettiği Teşekkür: 349
375 tane iletisine 541 kere teşekkür edilmiş
Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.
  Send PM
Standart Cevap: Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

GEREÇ VE YÖNTEM
1995-2005 yılları arasında infertilite kıliniğine
baş vuran 383 azoospermik ve 436 şiddetli
oligozoospermik toplam 819 olgu incelemeye alındı.
Kıliniğe başvuran tüm olgulardan detaylı anamnez
alındı, fizik muayeneleri Üroloji Anabilim Dalı tarafından
yapıldıktan sonra bir ay ara ile iki kez
spermogram ve basal hormon profilleri (FSHTestosterone)
çalışıldı. Tüm olguların pedigreleri çizilerek
genetik danışma verileredikten sonra
heparinli enjektörlere 5ml periferik kan örnekleri alındı.
Alınan kan örneklerinden %10 Foetal Calf Serumu,
%2 Phytohemaglutinin (PHA) içeren RPMI-
1640 besi yerine ekim yapılarak 72 saat kültüre edildi.
Kültür bitiminde harvest işlemleri ve G-T-G
bantlama yapılarak genetik incelemeye hazır hale
getirilen preparatlar MacKtype 5,6 PowerGene
software kullanılarak inceleme yapıldı. Tüm olgulardan
20 metefaz plağı değerlendirildi.
Kromozomal düzensizlik tesbit edilen olgularda değerlendirilen
metafaz plağı sayısı 50’ye tamamlandı.
__________________
Başarı Sadece Elde Ettikleriyle Değil Kim Olduklarıyla Ölçülür...
Digg this Post!Add Post to del.icio.usBookmark Post in TechnoratiFurl this Post!
Alıntı ile Cevapla
  #4  
Alt 06.05.08, 11:53
Busra - ait kullanıcı resmi (Avatar)
Güvenilir
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 1.637
Ettiği Teşekkür: 349
375 tane iletisine 541 kere teşekkür edilmiş
Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.
  Send PM
Standart Cevap: Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

BULGULAR
İncelenen 383 azoospermik olgunun 47(%12,3)
tanesinde, 436 oligozoospermik olgunun 20(%4,6)
tanesinde kromozomal düzensizlik tesbit edilmiştir.
Azoospermik olgularda tesbit edilen kromozomal
düzensizliklerin 9(%19,1) tanesi otosomal ve
38(%80,9) tanesi gonozomal kromozomlara ait bulunmuştur
(Tablo 1). Oligozoospermik olgularda ise
tespit edilen kromozomal düzensizliklerin 8(%40)
tanesi otozomal, 12(%60) tanesi gonozomal kromozomlara
aittir (Tablo 2).
Oligozoospermik olgulara bir ay ara ile iki
spermogram yapılmıştır. Kromozomal düzensizlik
saptanan 20 oligozoospermik olgunun dördünde sanal
azoospermia tespit edilmiştir, 15 olguda ise ortalama
sperm sayısı 3,22 milyon/mL ± 0,91 milyon/
mL (0,1-10, 8M/mL) olarak bulunmuştur, geriye
kalan beş olgunun spermogram sonuçları ise Tablo
3’de verilmiştir.
__________________
Başarı Sadece Elde Ettikleriyle Değil Kim Olduklarıyla Ölçülür...
Digg this Post!Add Post to del.icio.usBookmark Post in TechnoratiFurl this Post!
Alıntı ile Cevapla
  #5  
Alt 06.05.08, 11:53
Busra - ait kullanıcı resmi (Avatar)
Güvenilir
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 1.637
Ettiği Teşekkür: 349
375 tane iletisine 541 kere teşekkür edilmiş
Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.Busra ... O'nu tanımayan yok ki.
  Send PM
Standart Cevap: Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik

TARTIŞMA
Erkek infertilitesinde genetik nedenlerin önemli
ölçüde rol oynadığı son yıllarda yapılan pek çok çalışma
ile gösterilmiştir (15-18). Bazı kromozomal
düzensizlikler ile erkek infertilitesi arasındaki ilişkiyi
ortaya koyan ilk geniş çalışma 6 982 olguluk bir
çalışma olup, kromozomal düzensizlik sıklığı %5,3
olarak bildirilmiştir, genel populasyondaki sıklık ise
%0,6 olarak verilmiştir (6,19). Aynı çalışmada
gonozomal ve otozomal kromozom düzensizlik oranlarının,
genel populasyona göre sırasıyla 15 kat
ve 6 kat daha yüksek olduğu bildirilmiştir (6,19).
Yapılan çok sayıda çalışmada azoospermik olgulardaki
kromozomal düzensizlik oranı %12,5-31
olarak bildirilmiştir (4,5,20-25). Bu çalışmada ise
incelenen 383 non-obstruktif azoospermik olgunun
47(%12,3) tanesinde kromozomal düzensizlik tespit
edilmiştir, bunlardan 9(%19,1) tanesi otosomal,
38(%80,9) tanesi gonozomal kromozomlara aittir
(Tablo 1). Otozomal kromozomlarda tespit edilen
düzensizliklerden ikisi kromozom 13-14 ile kromozom
14-22 arasında izlenen Robertsonian
translokasyonudur. Robertsonian translokasyonu
infertil erkeklerde, özellikle şiddetli
oligozoospermik erkeklerde sık görülen kromozomal
düzensizliklerdir (%1,6), bu düzensizliğin
azoospermik erkeklerde %0,09 ve fenotipik normal
olan yenidoğan erkeklerde %0,08 oranında tespit edildiği
bildirilmiştir (4,26-28). Azoospermik üç olguda
ise 1., 5. ve 9. kromozomlarda inversiyon tespit
edilmiştir. Dokuzuncu kromozmun inversiyonu
normal polimorfizim olarak kabul edilmektedir (29).
Birinci kromozoma ait olan inversiyonun ise
spermatogenesize olumsuz etkisinin bulunmadığı
bildirilmiştir (30).
Gonozomal kromozom düzensizliğinin tespit
edildiği 38(%80,9) azoospermik olgunun 25(%65,8)
tanesinde regüler tip Klinifelter sendromu (47,XXY)
bulunurken 4(%10,5) olguda mozaik tip Klinifelter
sendromu tespit edilmiştir. Çalışmamızda da tespit
ettiğimiz gibi (%7,6) Klinefelter sendromu
azoospermik olgularda en sık rastlanan gonozomal
kromozomal düzensizliktir (4).
Bugüne kadar yapılan çok sayıdaki çalışmada
oligozoospermik erkeklerde kromozomal düzensizlik
oranı %1,8-6,9 arasında bildirilmiştir
(4,5,22,24,25). Bu çalışmadada değerlendirilen 436
oligozoospermik olgunun 20(%4,6) tanesinde
kromozomal düzensizlik tespit edilmiştir (Tablo 2).
Elde edilen sonuç literatürle uyumludur. Saptanan
bu düzensizliklerin 8(%40) tanesi otozomal,
12(%60) tanesi gonozomal kromozomlara aittir.
Üç(%0,7) olguda normal polimolfizim kabul edilen
dokuzuncu kromozoma ait inversiyon (29,32),
üç(%0,7) olguda 13-14 Robertsonian
translokasyonu, iki(%0,5) olguda otozomal kromozomlara
ait resiprokal translokasyon bulunmuştur.
Yapılan bir çalışmada oligozoospermik olgularda
otozomal kromozomlara ait resiprokal translokasyon
sıklığı %0,6 olarak bildirilmiştir (4). Gonozomal
kromozom düzensizliği saptanan 12
oligozoospermik olgunun 4(%0,9) tanesinde
Klinefelter sendromu tespit edilmiştir. Başka bir çalışmada
oligozoospermik erkeklerde 47,XXY kromozom
kuruluşuna rastlanma sıklığı %0,7 olarak verilmiştir
(32).
Azoospermik ve oligozoospermik erkeklerden
oluşan çalışma grubumuzda 27 olguda klasik
Klinefelter sendromu, 7 olguda mozaik Klinefelter
sendromu tespit edilmiştir. Klasik Klinefelter
sendromulu iki(%7,4) olgunun ve mozaik
Klinefelter sendromlu, bir(%14,3) olgunun
ejakulatında immotil spermme rastlanmıştır (Tablo
3). Ejakülatında sperm saptanan iki Klasik
Klinefelter sendromulu olgunun kan kültürü tekrar
lanmıştır, değerlendirilen metefaz sayısı artırılarak
100’e çıkarılmıştır fakat mozaizme rastlanmamıştır.
Başka bir çalışmada klasik Klinefelter olgularının
ejakulatlarında sperm bulunma sıklığı %0,7 olarak
verilmiştir (33).
Kromozomal düzensizliklerin çok sık rastlandığı
bu bireylerden dengesiz genetik yapıya sahip gametlerin
oluşma ihtimali yüksektir (6). Bu gametler
yardımcı üreme teknikleri sayesinde ovumu döllemekte
kullanılabilmektedir. İşte tüm bu sebeplerden
dolayı yardımcı üreme teknikleri için başvuran çiftlere
genetik danışma verilmeli, pedigreleri çizilmeli
ve aralarında genetik testlerinde bulunduğu çeşitli
laboratuar incelemeleri rutin yapılan işlemler halinde
olmalıdır (34). İnfertilite kiliniklerine başvuran
çiftlere genetik danışma verilmesinin kesin ve doğru
tanın konmasında gerekli olduğu düşüncesindeyiz.

devamı Kaynak PDF
__________________
Başarı Sadece Elde Ettikleriyle Değil Kim Olduklarıyla Ölçülür...
Digg this Post!Add Post to del.icio.usBookmark Post in TechnoratiFurl this Post!
Alıntı ile Cevapla
Sponsorlar
Cevapla

Tags
azoospermia, karyotype, oligospermia, oligozoospermia

Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
You may post new threads
You may post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık
Gitmek istediğiniz klasörü seçiniz