Nüve Forum

Nüve Forum > akademik > Tıp Fakültesi > İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu

Tıp Fakültesi hakkinda İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu ile ilgili bilgiler


İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu - Alport Syndrome: A Possible Cause of Simultaneous Chronic Renal Failure in Two Brothers ÖZET: 21 yaşında erkek

Like Tree10Likes
  • 3 Post By Busra
  • 3 Post By Busra
  • 3 Post By Busra
  • 1 Post By ASndrom

Cevapla

 

LinkBack Seçenekler Stil
  #1  
Alt 28.07.08, 18:27
Araştırma Görevlisi
 
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 3.382
Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu

İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu - Alport Syndrome: A Possible Cause of Simultaneous Chronic Renal Failure in Two Brothers

ÖZET: 21 yaşında erkek hasta çocukluğundan itibaren olan işitme kaybı, nefes arlığı ile acile başvuruyor. Hematüri, kronik böbrek yetmezliği saptanan hastaya Alport Sendromu (AS) tanısı konuluyor. 26 yaşında erkek kardeşinde çocukluğundan itibaren işitme kaybı mevcutmuş. Ani gelişen nefes darlığı ile acile başvuruyor, Hematüri, kronik böbrek yetmezliği ve akut akciğer ödemi saptanıyor. Acil hemodializ sırasında ölüyor. Çocukluk çağında başlayan işitme kayıplarında AS tanısı akılda tutulup böbrek fonksiyonları açısından yakından izlenmelidir.

ABSTRACT: A 21-year-old male patient has admitted to the emergency department with the complaints of hearing loss and dyspnea that had persisted since childhood. The patient had hematuria and chronic renal failure, and was diagnosed as Alport Syndrome (AS). The 26-year-old brother of patient also had hearing loss since childhood. He has also admitted to the emergency department with sudden development of dyspnea and had hematuria, chronic renal failure, and acute pulmonary edema. However, he died during urgent hemodialysis. The diagnosis of AS should be kept in mind in cases of hearing loss beginning during childhood, and the patient should be followed up closely regarding renal functions.

Serdal UĞURLU*, Esra MARŞAN**, Arzu KAHVECİ***, Ferhan CANDAN****
* Yrd. Doç. Dr., C.Ü. Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, SİVAS
** Dr. C.Ü. Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, SİVAS
*** Uzm Dr. İ.Ü. Cerrapaşa Tıp Fakültesi iç Hastalıkları Anabilim Dalı,
**** Prof. Dr. C.Ü. Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, SİVAS
__________________
http://nevart.net/
Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları[/CENTER]
Alıntı ile Cevapla
  #2  
Alt 28.07.08, 18:29
Araştırma Görevlisi
 
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 3.382
Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Se

GİRİŞ: Alport sendromu (AS) kalıtsal bir bazal membran hastalığıdır. Bazal membranın major komponenti olan tip IV kolajen yapımındaki defektten kaynaklanır. Hastalık hematüri, progresif renal yetmezlik, sensorinöral işitme kaybı ve göz anamolileri ile karakterizedir. Genetik geçiş X***8217;e bağlı, otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir. Hastalar genellikle persistan hematüri ile başvurabildikleri gibi son dönem kronik böbrek yetmezliğiyle (SDBY)***8217;de başvurabilirler (1). Bir ay arayla SDBY gelişen iki erkek kardeş aracılığıyla Alport sendromunu irdelemeyi amaçladık.

OLGU : 21 yaşında erkek hasta hastanemiz acil ünitesine halsizlik, nefes darlığı ve öksürük şikayetleriyle başvurdu. Hastanın şikâyetleri 5 gündür mevcuttu. Hikâyesinde yüksek ateş ve balgam yoktu. Sistemik sorgulamada
çocukluğundan itibaren başlayan iki yıl önce trafik kazası sonrası artan işitme kaybı dışında bir özellik yoktu. Yirmi altı yaşında erkek kardeşinde de çocukluğundan itibaren işitme kaybı vardı. Erkek kardeş, bir ay önce nefes darlığı nedeniyle hastaneye başvurmuştu.
Yapılan tetkiklerinde hematüri saptanan hasta akut akciğer ödemi ve son dönem böbrek yetmezliği tanısı konularak hemodiyaliz tedavisi başlanmış. Ancak hemodiyaliz esnasında ani olarak sebebi belli olmayan bir şekilde kaybedilmiş. Anne, baba, kız kardeşi ve diğer erkek kardeşinde bilinen bir hastalık yoktu. Anne ve babanın akraba evliliği yaptığı saptandı.
Geliş fizik muayenesinde arteryel tansiyon 140/70 mmHg, nabız sayısı 82/dakika, vucut ısısı 36,7º C, solunum sayısı 18/dakika idi. Konjunktivalar soluktu. Pretibial hafif ödemi vardı. Kalp sesleri doğaldı, S3 ve frotman yoktu. Sağ akciğer bazalde inspratuvar ralleri duyuldu. Karın muayenesine bir özellik saptanmadı.
Laboratuvar bulgularında lökosit: 6200/ mm3, hemoglobin: 7,5 g/dl, hematokrit: %21.6, trombosit: 278000/ mm3, kan üre nitrojeni: 113 mg/dl, kreatinin: 12,8 mg/dl, K: 4,8 mmol/l, Na:137 mmol/l, Ca:6,9 mg/dl, P:6,1 mg/dl, serum albumin:1,9 g/dl, kreaitin klirensi: 7,1 ml/dk, İdrar analizinde protein (+++), dansite 1008, sedimentinde 6 lökosit, 27 eritrosit, 1 epitel görüldü. 24 saatlik idrarda protein: 1,7 gr/gün bulundu.
Yapılan karın ultrasonografisinde her iki böbrek normalden küçük bulundu (sağ böbrek 90x35x45 mm, sol böbrek 100x40x45 mm). Bilateral böbrek parankim kalınlığı azalmış (9 mm)olup, ekojenitesi normaldi.
Kulak muayenesinde yapılan odiyometrik incelemede mikst tipte işitme kaybı saptandı. Göz muayenesinde bileteral ön kapsüler katarakt ve anterior lentikonus saptandı.
Klinik takibinde hasta geçici hemodiyaliz kateteri ile haftada üç kez bikarbonatlı hemodiyaliz tedavisine başlandı. Fosfor bağlayıcı tedavi ve eritropoetin başlanarak transplantasyon açısından değerlendirilmek üzere transplantasyon merkezine yönlendirildi. Ayrıca diğer aile bireyleri böbrek hastalığı açısından tarandı. Sadece babada mikroskopik hematüri saptandı.

__________________
http://nevart.net/
Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları[/CENTER]
Alıntı ile Cevapla
  #3  
Alt 28.07.08, 18:32
Araştırma Görevlisi
 
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 3.382
Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Se

TARTIŞMA:
AS klinik ve morfolojik özelliklere göre tanısı konulan kalıtsal bir hastalıktır.
Flinter ve arkadaşlarına göre: ilerleyici böbrek yetmezliği olsun ya da olmasın hematüri açısından pozitif aile hikayesi, ilerleyici sensorinöral işitme kaybı, karekteristik göz bulguları (anterior lentikonus ve/veya makulopati) ve renal biyopside glomerular bazal membranda yapısal değişiklikler (kalınlaşma ya da yarıklaşma) bulgularından üç tanesinin varlığında AS tanısı konulabilir (2). 50 000 doğumda bir görülür (3). Hastalık tip IV kolajen yapımındaki genetik defektten kaynaklanır. Genetik olarak heterojendir (4). Tip 4 kolajenin ***945;3, ***945;4 ve ***945;5 zincirlerini kodlayan COL4A3, COL4A4 yada COL4A5 genlerinde oluşan mutasyon AS***8217;nun farklı genetik tiplerinden sorumludur (5). En sık olarak %80 oranında X***8217;e bağlı geçiş görülür. COL4A4***8217;deki mutasyonla ilişkilidir. Otozomal resesif ve dominant tipleri Avrupa ülkelerinde %10-15 sıklıkta görülür ve COL4A3 yada COL4A4 gen mutasyonundan kaynaklanır (6).
Bizim hastamızda anne va babanın akraba olması ve babada hematüri varlığı aynı zamanda eş zamanlı olarak erkek kardeşde benzer bir hastalığın varlığı nedeniyle otozomal resesif bir geçiş düşünülmüştür (Şekil 1).
AS***8217;de başlangıç böbrek bulgusu asemptomatik hematüridir. Makroskopik gros hematüri pek görülmez. Mikroskopik hematüri genellikle erken çocukluk döneminde başlar ancak tanı genellikle erişkin döneme kadar konulamaz. Kreatinin yüksekliği, hipertansiyon ve proteinüri zamanla gelişir. SDBY erkek hastalarda genellikle 16-35 yaşları arasında ortaya çıkar (7).
Böbrek dışı bulgulardan en sık sensorinöral işitme kaybı dikkat çekmektedir. Başlangıçta yüksek tondaki seslere olan kayıp zamanla normal konuşma tonundaki kayıba kadar ilerler. AS***8217;da sensörinöral işitme kaybı, hematüriden daha önce gelişebilir. Bu nedenle aile hikayesinde SDBY olan hastalarda idrar analizi erken tanı için akla gelmelidir (8). Hastamızda ve erkek kardeşinde çocukluk döneminde başlayan ve ilerleyen bir işitme kaybı vardı. Hastamızın sensörinöral yanında trafik kazasından dolayı olduğunu düşündüğümüz iletim tipi işitme kaybı da vardı. Ancak erkek kardeşindeki işitme kaybının tipini erken dönemde kaybedilmesi nedeniyle belirleyemedik. Bu noktada ailesel olan işitme kayıplarında ileri tetkiklerin yapılmasını vurgulamak istiyoruz.
AS***8217;da göz bulguları çeşitlidir. Anterior lentikonus, retinada perimaküler alanda beyaz yada sarı beneklenme, korneada posterior polimorfoz distrofi yada tekrarlayan ülserler görülür. Bunlar içinde en sık % 30-35 ile perimaküler beneklenme en sıktır (9,10). Hastamızda anterior lentikonus, AS tanısını destekleyen göz bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır
AS***8217;da tanı maliyet ve zaman kısıtlılığı nedeniyle genetik analizler ve invazif olması nedeniyle böbrek biyopsisinden ziyade çoğunlukla klinik özelliklere göre konulmaktadır (8).
AS***8217;nun spesifik tedavisi yoktur. Son yıllarda siklosporin kullanımı ile ilgili birçok çalışma yayınlanmış ancak bu tedavinin kesin faydaları konusunda kanıt elde edilememiştir (1). Anjiotensin converting enzim inhibitörleri özellikle proteinürik seyreden AS***8217;lu hastalarda proteinüriyi azaltıcı etkileri nedeniyle kullanılabilir (11). SDBY geliştikten sonra hemodiyaliz ve periton diyalizi yanında renal transplantasyon da tercih edilebilir ancak birinci derece akrabadan transplantasyon öncesi vericilerin AS açısından ayrıntılı tetkiki gereklidir (12). Bununla birlikte renal transplantasyon sonrası AS nüksü gözlenmez.

Sonuç olarak, hematürisi ve işitme kaybı olan hastalarda mutlaka aile hikayesi sorgulanmalıdır. Böylece AS gibi kalıtsal böbrek hastalıklarının erken tanısı mümkün olabilir. Sağlıklı aile bireyleri de gelecekte ortaya çıkabilecek böbrek hastalığı açısından daha yakın takibe alınmalıdır.

Eklenmiş Dosya
Dosya tipi: pdf 1677.pdf (54,8 KB (Kilobyte), 38x kez indirilmiştir)
__________________
http://nevart.net/
Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları[/CENTER]
Alıntı ile Cevapla
  #4  
Alt 24.06.11, 00:09
Acemi
 
Üyelik tarihi: Jun 2011
İletiler: 6
ASndrom doğru yolda ilerliyor.
Standart Cevap: İki Erkek Kardeşde Eş Zamanlı Kronik Böbrek Yetmezliği Olası Nedeni: Alport Sendromu

merhaba Alport konunsda bir gelişme yokmu Alport sendromu hastası olanlar nakil olsalar bile hastalığın yeniden nüksetmesi gibi bir durum var bu durumu önlemek için yapılan çalışmalar ve geiştirilen bir ilaç varsa söyleyebilir misnz?
Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Tags
alport, böbrek, erkek, kardeşde, kronik, nedeni:, olası, sendromu, yetmezliği, ıki, zamanlı

Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık



Bütün zaman ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu anki saat: 22:22 .