Nüve Forum

Nüve Forum > akademik > Tıp Fakültesi > Psikiyatri > Klinefelter Sendromu Ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk

Psikiyatri hakkinda Klinefelter Sendromu Ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk ile ilgili bilgiler


[coverattach=1]Klinefelter Sendromu Ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk: Olgu Sunumu-Klinefelter's Syndrome And Pervasive Developmental Disorders: A Case Report Klinefelter sendromu (47, XXY), birçok fiziksel ve nöropsikiyatrik anormallikler ile kendini gösteren, ilave bir

Psikiyatri Modern Psikiyatri, Ruh Sağlığı, Toplum Sağlığı, Ruh Hekimliği

Cevapla

 

LinkBack Seçenekler Stil
  #1  
Alt 22.11.10, 09:37
Araştırma Görevlisi
 
Üyelik tarihi: Jul 2006
İletiler: 3.382
Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!Busra öyle bir şöhrete sahip ki kendinden önce namı yürüyor!
Standart Klinefelter Sendromu Ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk

[coverattach=1]Klinefelter Sendromu Ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk: Olgu Sunumu-Klinefelter's Syndrome And Pervasive Developmental Disorders: A Case Report
Klinefelter sendromu (47, XXY), birçok fiziksel ve nöropsikiyatrik anormallikler ile kendini gösteren, ilave bir X kromozomunun bulunduğu genetik bir bozukluktur. Algılama becerisi, sosyal mesajları anlama, sosyal mesajlar verebilme, dil ve dikkat gibi genel bilişsel becerilerdeki yetersizlik gibi art¬mış otistik özellikler gözlenebilmektedir. YGB ile ilgili genetik çalışmalar ve YGB deki erkek cinsiyet baskınlığının X kromozomu üzerindeki genlerin etyolojide etkili olabileceğini düşündürmektedir. Bu olgu sunumunda, konuşmasının yaşına göre geri olması, yönergelere uymaması, akranları ile ilişki kurma ve sürdürme becerisinin düşük olması nedeni ile ailesi tarafından getirilen 4 yaş 6 aylık bir olgunun eş zamanlı Klinefelter sendromu ve YGB tanı alma süreci sunulmuştur. Amacımız hem bu sendromda sık gözlenen otistik belirtileri gözden geçirmek hem de x kromozom anomalilerinin otistik bulgular üzerine etyolojik önemini vurgulamaktır. Bu makalede Klinefelter sendromu ile otizm birlik¬teliği olan bir olgu sunulmuş ve ilave X kromozomunun otizm etyolojisindeki rolü tartışılmıştır.

Klinefelter's syndrome (47, XXY), a genetical disorder characterized by the presence of an additional X chromosome, neuropsychiatric symptoms are often seen beside of typical physical features. Difficulties in social interactions (i.e., the ability to perceive, understand and express social signals, language and attention) and autism, has been reported for this population. The genetic studies relat¬ed to pervasive developmental disorder (PDD) and the known predominance of male gender in PDD make us consider that genes on the X chromosome may have a role in the etiology of PDD. In this case report, diagnostic process of a 4 years and 6 months old Klinefelter's syndrome and PDD who had been admitted to our psychiatry unit because of speech delay, insufficiency to obey the instructions, inabi¬lity to make and sustain friendship with his companions was explained. The aim of this case report was both to review the common autistic findings and to emphasize the importance of etiologic impor¬tance of X chromosome abnormalities on autistic findings.
GİRİŞ
Yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB) erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup nöropsikiyatrik bozukluktur. YGB olgularının %90'ında etyolo¬jik etmen gösterilemezken (idiopatik), yaklaşık %5-10 olguda çevresel bir etmen, tek gen bozuk¬luğu veya kromozom anomalisi tanımlanmak¬tadır (Barton ve Volkmar 1998). Etyolojinin sap¬tanmasına yönelik yapılan en geniş epidemi- yolojik çalışma Finlandiya'da 16 yaş altı 152732 çocuk ve ergenin katıldığı bir alan çalışmasıdır. Bu araştırmada otistik bozukluk için DSM-IV tanı ölçütlerini karşılayan 187 çocukta etyolojik etmenler araştırılmıştır. Bu olguların %12.3'ünde tanımlanabilen bir tıbbi veya genetik bozukluk saptanmıştır (Kielinen ve ark. 2000). Bu araştır¬ma ayrıntılandırıldığında; tanımlanan tıbbi bo¬zukluklar; epilepsi, hidrosefali, fötal alkol sen¬dromu ve serebral palsidir. Olguların %8.6'sında işitme bozuklukları, %3.7'sinde ise ileri derecede görme bozuklukları belirlenmiştir. Çalışmada Down sendromu, frajil X sendromu, Klinefelter sendromu, XYY sendromu, 17'nci kromozomda delesyon ve mitokondriopati tanımlanan gene¬tik bozukluklardır (Kielinen ve ark. 2004).
Yapılan aile, ikiz ve evlat edinme çalışmaları sonucunda birçok psikiyatrik bozukluk gibi otis- tik bozuklukta da genetik yatkınlığın bulun¬duğu kanıtlanmıştır (Pehlivantürk ve ark. 2003). Moleküler genetik araştırmalar ile otizmden sorumlu olan genler belirlenmeye çalışılmak¬tadır. Otizmden sorumlu olduğu varsayılan birçok gen tanımlanmaktadır. Bunlar; 2q, 3q, 7q,
Çocuk ve Gençlik Ruh Sağlığı Dergisi : 14 (2) 2007 6, 13q, 15q, 16p, 17q ve cinsiyet kromozomları üzerindedir (Folstein ve Rosen-Sheidley 2001). Ancak, otizmin bütün özellikleri ve şiddeti ile belirmesi için birkaç genin bozuk olması gerek¬mektedir. Etyolojinin belirli olduğu ikincil otizmin gözlenebileceği tek gen bozuklukları arasında; frajil X sendromu, tuberoskleroz, fenilketonüri, Rett Sendromu, Nörofibromatozis I, Sotos sendromu, Joubert sendromu ve Smith- Lemli-Opitz sendromu bulunmaktadır (Reddy 2005). ikincil otizmin gözlenebileceği kromozom anomalileri YGB olan bireylerin yaklaşık %1.7- 4.8'inde gözlenmektedir (Gillberg 1998). Kromozom anomalileri kapsamında; dengelen¬memiş translokasyonlar, inversiyonlar, ringler, delesyonlar ve duplikasyonlar söz konusudur. Nadiren birden fazla kromozom anomalisi bildirilmiştir. Çalışmalarda 15q duplikasyonu, 18q, Xp, 2q kromozomlarında delesyonlar ve cinsiyet kromozomu anomalileri bildirilmiştir (Klinefelter sendromu, Turner sendromu) (Gillberg 1998, Reddy 2005). Down sendromun- da da otizm beklenenden daha yaygındır. Bir çalışmada insidans en az %7 olarak bildirilmiştir (Kent ve ark. 1999).
YGB erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır (Ritvo ve ark. 1989, Bolton ve ark. 1994). Bu durum X kromozomu üzerindeki genlerin etyolojide doğrudan veya dolaylı olarak etkili olduğunun bir göstergesi olabilir. Birçok genetik araştırmada otizm ile X kromozom lokusu arasında belirgin bir ilişki gösterilememiş olsa da (Risch ve ark. 1999, Buxbaum ve ark. 2001) diğer çalışmalarda bu kromozom üzerinde sorumlu tutulabilecek lokuslar olduğuna yönelik kanıtlar ileri sürülmüştür (Hallmayer ve ark. 1996). Ek bir X kromozomu olması ile karakterize Klinefelter sendromu (47, XXY) birçok fiziksel ve nöro- psikolojik anormallikler ile kendini göstermek¬tedir (Lanfranco ve ark. 2004). Bu makalede Klinefelter sendromu ile otizm birlikteliği olan bir olgu sunulmuş ve ek X kromozomunun otizm etiyolojisindeki rolü tartışılmıştır.

*M. Ayhan CONGOLOGLU , **Tümer TURKBAY
*Yrd. Doç. Dr., GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.
** Doç. Dr., GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.
Eklenmiş Resim
Dosya tipi: jpg Klinefelter sendromu.jpg (213,3 KB (Kilobyte), 7x kez indirilmiştir)
Eklenmiş Dosya
Dosya tipi: pdf index.pdf (90,6 KB (Kilobyte), 34x kez indirilmiştir)
__________________
http://nevart.net/
Güzel Sanatlar Fakültesi/Lisesi Yetenek Sınavlarına Hazırlık Kursu
Resim Yağlı Boya Hobi Kursu
Hızlı ve Etkili Okuma Kursu
Çocuklar için Hızlı Okuma Kursu
Çocuklar için Resim Kursu
Diksiyon Kursu
Nefes Teknikleri Kursu
Kişisel Gelişim Kursları[/CENTER]
Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Tags
bozukluk, gelişimsel, klinefelter, sendromu, yaygın

Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık



Bütün zaman ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu anki saat: 14:05 .